Pages

Mastocytose

Mastocytose
wordt gekenmerkt door een proliferatie van basofiele weefselcellen (mestcellen) in o.a. het beenmerg. Het is een primaire hematologische aandoening. Afwijkingen kunnen in alle organen worden gevonden, de huid neemt hierbij een prominente plaats in. Indien alleen de huid aangedaan is, wordt er gesproken van Cutane Mastocytose (C.M.), komt de infiltratie van mestcellen in tenminste 1 extracutaan orgaan ook voor, is er sprake van systemische mastocytosis (S.M.). Systemische Mastocytose kan zich naast een andere ziektebeeld presenteren:
Systemische Mastocytose met een geassocieerde hematologische neoplasma(SM-AHN).

Er wordt de volgende subclassificatie gemaakt:

Cutane Mastocytosis (CM)

Systemische Mastocytose:

ISM (Indolent Systemische Mastocytosis)

SSM (Smoldering Systemische Mastocytosis)

SM-AHN (Systemic Mastocytosis met geassocieerde hematologische maligniteit)

ASM (Agressieve Systemische Mastocytosis)

MCL (Mest Cell Leukemie)

Mast cell sarcoma (MCS)

Diagnostische criteria S.M. :

Major criteria:

1 – aanwezigheid van multifocale infiltraties van mestcellen (>15 cellen in aggregaten) in beenmergbrokjes

Minor criteria:

1 – in beenmerg of extracutane organen > 25% van de mestcellen met afwijkende morfologie of onrijpa)

2 – genetische afwijkingen worden gevonden op de c-kit (codon 816) punt mutatie

3 – naast CD117++ expressie van CD2+ en/of CD25+

4 – serum tryptase >20 ng/L (en afwezigheid van klonale myeloïde aandoening)

ad a:
ontkorreling, onrijpe mestcellen met bi- of multilobulaire kern, langgerekte uitlopers van het cytoplasma, ovale decentrale kernligging, blast-achtige slecht gekorrelde mestcellen

Om de diagnose te mogen stellen is het noodzakelijk dat wordt voldaan aan:
major criterium en één minor criterium
óf
minimaal drie minor criteria

Perifeer bloedbeeld :
Geen bijzondere afwijkingen
Bij SM-AHN worden de afwijkingen gevonden zoals deze bij de geassocieerde hematologische afwijking ook worden gevonden

Beenmerg :
In de brokjes worden nesten mestcellen gevonden, door de preparaten heen worden veel mestcellen gezien met de hierboven beschreven morfologische afwijkingen.
Bij SM-AHN worden de afwijkingen gevonden zoals deze bij de geassocieerde hematologische afwijking ook worden gevonden.

 

 

last updated 04-05-2017